叶状肿瘤是罕见的纤维上皮瘤，约占乳腺肿瘤的1%。虽然大多数叶状肿瘤是良性的，但有可能转化为转移瘤，目前对推动肿瘤发生和/或进展的遗传变异知之甚少。

为了更好的理解叶状肿瘤的遗传基础，University of Michigan（Ann Arbor，USA）的研究人员使用针对新一代排序（NGS）的技术识别恶性、临界和良性病例的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）患者标本的体细胞性改变。

NGS揭示，中介体复合物亚基12（MED12）发生的突变影响跨越全部三个组织学分级大多数（67%）病例的G44 hotspot残基。此外，仅在恶性肿瘤中鉴别出了p53（TP53）癌基因的功能丧失突变以及肿瘤抑制视成网膜细胞瘤（RB1）和神经纤维瘤蛋白1（NF1）的有害的突变。高水平拷贝数变化（CNA）几乎完全局限于恶性肿瘤，包括表皮生长因子受体（EGFR）和IGF1R（胰岛素样生长因子1受体）的潜在可治疗基因扩增。

“我们对叶状肿瘤的生物学知之甚少。某种程度上，由于很难累积大量样品，研究人员对此研究不多。使用这些新的测序技术，我们能够研究存档的组织样本，这使我们能够识别足够多的样本，进行有意义的分析，”University of Michigan的病理学和泌尿学助理教授，资深作者Scott A. Tomlins博士说明。“虽然叶状肿瘤很罕见，为有侵袭性的病例提供好的治疗选择仍很重要。第一步是理解这些肿瘤的潜在生物学。我们的工作已经确定了叶状肿瘤相关的几种很有用的靶点，但仍需要进一步开展研究和验证。”

这项研究结果已发表在2015年1月15日网络版的Molecular Cancer Research（分子癌症研究）。